Para algunas personas, hacerse una prueba para determinar su riesgo de cáncer podría salvarles la vida. Para otras, un resultado inconcluso solo podría causar más preocupación y ansiedad. Estas son solo algunas de las cosas que uno debe considerar al decidir someterse a pruebas genéticas predictivas, que se utilizan para identificar mutaciones genéticas que pueden poner a una persona en riesgo de padecer una enfermedad como el cáncer de mama, de ovario o de colon. Christine Barth, consejera genética certificada en el Shaw Regional Cancer Center en Edwards, dijo que las pruebas genéticas predictivas no son un procedimiento sencillo y que hay muchas decisiones involucradas incluso antes de que comiencen las pruebas.

‘Es un proceso que requiere una visita larga’, dijo Barth. “No es una consulta de cinco minutos. No es como decir ‘Tenemos una prueba disponible, ¿la quieres?’. No es como ver si tienes faringitis estreptocócica”.

EXAMEN DEL HISTORIAL MÉDICO FAMILIAR

En el Shaw Center, Barth examinará tanto a personas diagnosticadas con cáncer como a pacientes no afectados. Barth dijo que alrededor del 30 por ciento de sus pacientes no afectados son autorreferidos, como alguien que recientemente tuvo un familiar diagnosticado con cáncer y quiere acceder a su propio riesgo. Para los pacientes no afectados, el primer paso es analizar el historial médico familiar de tres generaciones, que incluye no solo a la familia inmediata sino también a tías, tíos y primos.

‘A veces las personas tienen preocupaciones que son más altas que su riesgo real’, dijo Barth. "A veces es menor de lo que piensan que va a ser. (Podrían pensar) 'Vaya, toda mi familia tiene cáncer'. Cuando empezamos a ver qué tipos de cáncer se presentan (como) en la generación que nos precede, hay siete personas en la familia y cinco eran fumadoras. Cuatro o cinco de esas fumadoras tenían cáncer de pulmón (probablemente debido a) los cigarrillos sin filtrar que la gente solía fumar. ... Por eso analizamos qué tipos de cánceres están representados. Hay ciertos tipos de cánceres que crean un cuadro de componentes hereditarios o familiares".

Barth dijo que algunas de las cosas que un consejero genético considera son si hay un cáncer raro en un miembro de la familia (especialmente si más de un miembro de la familia se vio afectado), la edad de aparición (cánceres que ocurren a una edad más temprana de lo normal) y el tamaño de la familia.

Barth dijo: "No es raro que una persona en la familia tenga cáncer de mama o de colon". "(Pero) no es necesariamente común que una familia pequeña tenga tres (miembros con) cáncer de mama de aparición temprana".

ENTENDER LAS DESVENTAJAS

Existen limitaciones para las pruebas genéticas, dijo Barth. Las pruebas genéticas solo analizan ciertos genes y segmentos de ADN. Una prueba que se elige puede no tener el gen presente en la familia de un paciente. Incluso si se analizan todos los genes conocidos asociados con un tipo específico de cáncer, puede haber un gen nuevo que aún no se ha identificado y que no está en la prueba. Debido a esto, una prueba que resulta negativa no significa necesariamente que no haya riesgo genético de cáncer o que los resultados puedan ser inconclusos.

"Cuando estamos probando a una paciente que no está afectada si tiene una prueba negativa, no estamos seguros de si su prueba es negativa o si podría haber un gen en la familia y ella no lo tiene", dijo Barth. "Si nadie más en la familia ha sido examinado, no sabemos si estamos probando el gen correcto".

El Dr. Alexander Urquhart, oncólogo médico del Centro de Cáncer Shaw Regional, dijo que las pruebas genéticas son más avanzadas ahora que hace 10 años. En el pasado, al realizar pruebas para el cáncer de mama, solo podían analizar los genes BRCA1 y BRCA2. Ahora pueden examinar de 20 a 30 mutaciones genéticas, además de BRCA1 y BRCA2. Urquhart dijo que, con ciertas enfermedades genéticas, la principal limitación es la falta de medidas preventivas que un paciente pueda tomar si una prueba resulta positiva.

"Hay algunos genes para los que se puede hacer un testeo en otras enfermedades en las que realmente no se puede hacer mucho (en términos de prevención de la enfermedad)", dijo Urquhart. "Como cuando se están observando ciertas enfermedades neurológicas o las pruebas comerciales disponibles para el Alzheimer".

ADOPTAR UN ENFOQUE PROACTIVO PARA PREVENIR EL CÁNCER

Incluso si las pruebas genéticas no siempre pueden proporcionar una respuesta clara, una de las razones principales por las que un paciente considera averiguar su riesgo de cáncer hereditario es ser proactivo, dijo Barth, dándoles más información tanto sobre su historial médico familiar como sobre lo que pueden hacer si una prueba genética resulta positiva.

"Si no conoces tu riesgo, no necesariamente sabrás cuáles son tus opciones", dijo Barth.

En el caso del cáncer de mama y de ovario, una vez identificado el riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario, los pacientes pueden discutir sus opciones de cirugía preventiva, como la mastectomía profiláctica, la extirpación de los ovarios o las trompas de Falopio, o ambas. Barth dijo que para algunas personas la cirugía no es necesariamente el siguiente paso y otras pueden optar simplemente por un mayor cribado.

"Si tienen un resultado positivo, no es que decidan no hacer nada", dijo Barth. "La opción que toman es que están posponiendo cualquier curso que pueda ser. Me reuní con una mujer de 35 años la semana pasada. Tiene cuatro meses de embarazo y tuvo un resultado positivo (para BRCA2). Está ocupada agregando un cuarto hijo a su familia. Para ella, esa es su prioridad en este momento: el embarazo, el parto, la lactancia. ... Nos reuniremos en un año y en ese momento hablaremos sobre cuál es el próximo paso".

‘EL CONOCIMIENTO ES PODER’ VS. ANGUSTIA MENTAL POTENCIAL

En marzo, Angelina Jolie Pitt publicó un artículo de opinión en el New York Times revelando que había decidido extirparse las trompas de Falopio y los ovarios porque portaba una mutación del gen BRCA1. La actriz ya se había sometido previamente a una doble mastectomía preventiva. Jolie Pitt perdió a su madre, abuela y tía a causa del cáncer.

"No hice esto únicamente porque tengo la mutación genética BRCA1", escribió Jolie Pitt. "Un resultado positivo en la prueba BRCA no significa un salto hacia la cirugía. ... Hay más de una forma de lidiar con cualquier problema de salud. Lo más importante es informarse sobre las opciones y elegir lo que sea correcto para ti a nivel personal".

Urquhart dijo que para algunas mujeres la cirugía preventiva (como la extirpación de senos y ovarios) es la opción correcta para ellas.

"(Estas cirugías) se han asociado con una marcada reducción del riesgo", dijo Urquhart. "(En) mujeres con mutaciones BRCA incluso se ha demostrado que mejoran la supervivencia. Más mujeres están vivas gracias a estas cirugías profilácticas".

Algunos, como Jolie Pitt, ven la decisión de hacerse una prueba genética como "el conocimiento es poder", escribió. Pero no todos los que tienen antecedentes familiares médicos de cáncer lo ven de esta manera.

’(Parte del asesoramiento genético es una evaluación psicológica’, dijo Barth. ‘¿Está el paciente listo para la prueba?’ Algunos pacientes vienen a recibir asesoramiento y, después de obtener la información, se autoevalúan. Determinan ‘No estoy en un buen momento para esto. Necesito esperar’. Creo que esa es la razón por la que el asesoramiento genético es tan importante porque permite al paciente evaluar "¿Realmente quiero esta prueba? ¿Solo me va a generar más ansiedad?". En un entorno donde no se ofrece asesoramiento genético, esa oportunidad no existe".

A diferencia de un examen que tomas en la escuela, elegir someterse a pruebas genéticas no tiene una respuesta correcta o incorrecta. Sin embargo, Barth dijo que discutir y comprender las pruebas genéticas puede ayudar a facilitar un poco el proceso de toma de decisiones.

“(Se trata de) poder tomar una decisión informada”, dijo Barth. “En lugar de solicitar (pruebas genéticas) y no conocer las opciones del otro lado”.

GENÉTICA PARA PRINCIPIANTES

• Existen muchos tipos de pruebas genéticas, pero las pruebas genéticas predictivas implican la detección de mutaciones genéticas que se sabe que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer o para confirmar una mutación genética sospechada en una persona o familia. Algunas pruebas genéticas comunes relacionadas con el cáncer incluyen exámenes para el cáncer de mama, ovario y colon.
• Actualmente, la Ley de Cuidado de Salud Asequible cubre el asesoramiento genético y las pruebas para pacientes con un riesgo elevado de HBOC (Cáncer Hereditario de Mama y Ovario). La cobertura del seguro para otros tipos de pruebas genéticas varía.
• Las pruebas genéticas se utilizan para identificar las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama entre un 55 y un 65 por ciento con BRCA1 y un 45 por ciento con BRCA2. Para el cáncer de ovario, el riesgo de una mujer aumenta un 39 por ciento con BRCA1 y entre un 11 y un 17 por ciento con BRCA2.
• Un componente clave para determinar si se debe realizar o no una prueba genética es el historial médico familiar. Sin embargo, aquellos que no están seguros de su historial familiar no deben estresarse, dijo Christine Barth, consejera genética certificada del Shaw Regional Cancer Center en Edwards.

“La mayoría del cáncer… no es hereditario”, dijo Barth. “No deberíamos causar ansiedad en las personas porque no conocen su historial familiar”.

Si no conoce su historial médico familiar, Barth aconseja seguir las pautas de riesgo promedio para la población general, como que las mujeres deben hacerse una mamografía una vez al año después de los 40 años y ambos sexos deben hacerse una colonoscopia cada 10 años después de los 50.

• El cáncer de colon tiene un componente hereditario de cinco a 10 por ciento, dijo Barth. Similar al cáncer de mama, existe un mayor riesgo de cáncer de colon si uno o más familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos) son diagnosticados.
• Si le preocupa su riesgo hereditario de cáncer, Barth sugiere consultar con un médico para informarse sobre el proceso de detección. Información adicional proporcionada por la Sociedad Americana contra el Cáncer.

Para más información sobre pruebas genéticas, visite www.shawcancercenter.com