Para algunas personas, hacerse una prueba para determinar su riesgo de c\u00e1ncer podr\u00eda salvarles la vida. Para otras, un resultado inconcluso solo podr\u00eda causar m\u00e1s preocupaci\u00f3n y ansiedad. Estas son solo algunas de las cosas que uno debe considerar al decidir someterse a pruebas gen\u00e9ticas predictivas, que se utilizan para identificar mutaciones gen\u00e9ticas que pueden poner a una persona en riesgo de padecer una enfermedad como el c\u00e1ncer de mama, de ovario o de colon. Christine Barth, consejera gen\u00e9tica certificada en el Shaw Regional Cancer Center en Edwards, dijo que las pruebas gen\u00e9ticas predictivas no son un procedimiento sencillo y que hay muchas decisiones involucradas incluso antes de que comiencen las pruebas.<\/p>\n\n\n
\u2018Es un proceso que requiere una visita larga\u2019, dijo Barth. \u201cNo es una consulta de cinco minutos. No es como decir \u2018Tenemos una prueba disponible, \u00bfla quieres?\u2019. No es como ver si tienes faringitis estreptoc\u00f3cica\u201d.<\/p>\n\n\n
En el Shaw Center, Barth examinar\u00e1 tanto a personas diagnosticadas con c\u00e1ncer como a pacientes no afectados. Barth dijo que alrededor del 30 por ciento de sus pacientes no afectados son autorreferidos, como alguien que recientemente tuvo un familiar diagnosticado con c\u00e1ncer y quiere acceder a su propio riesgo. Para los pacientes no afectados, el primer paso es analizar el historial m\u00e9dico familiar de tres generaciones, que incluye no solo a la familia inmediata sino tambi\u00e9n a t\u00edas, t\u00edos y primos.<\/p>\n\n\n
\u2018A veces las personas tienen preocupaciones que son m\u00e1s altas que su riesgo real\u2019, dijo Barth. \"A veces es menor de lo que piensan que va a ser. (Podr\u00edan pensar) 'Vaya, toda mi familia tiene c\u00e1ncer'. Cuando empezamos a ver qu\u00e9 tipos de c\u00e1ncer se presentan (como) en la generaci\u00f3n que nos precede, hay siete personas en la familia y cinco eran fumadoras. Cuatro o cinco de esas fumadoras ten\u00edan c\u00e1ncer de pulm\u00f3n (probablemente debido a) los cigarrillos sin filtrar que la gente sol\u00eda fumar. ... Por eso analizamos qu\u00e9 tipos de c\u00e1nceres est\u00e1n representados. Hay ciertos tipos de c\u00e1nceres que crean un cuadro de componentes hereditarios o familiares\".<\/p>\n\n\n
Barth dijo que algunas de las cosas que un consejero gen\u00e9tico considera son si hay un c\u00e1ncer raro en un miembro de la familia (especialmente si m\u00e1s de un miembro de la familia se vio afectado), la edad de aparici\u00f3n (c\u00e1nceres que ocurren a una edad m\u00e1s temprana de lo normal) y el tama\u00f1o de la familia.<\/p>\n\n\n
Barth dijo: \"No es raro que una persona en la familia tenga c\u00e1ncer de mama o de colon\". \"(Pero) no es necesariamente com\u00fan que una familia peque\u00f1a tenga tres (miembros con) c\u00e1ncer de mama de aparici\u00f3n temprana\".<\/p>\n\n\n
Existen limitaciones para las pruebas gen\u00e9ticas, dijo Barth. Las pruebas gen\u00e9ticas solo analizan ciertos genes y segmentos de ADN. Una prueba que se elige puede no tener el gen presente en la familia de un paciente. Incluso si se analizan todos los genes conocidos asociados con un tipo espec\u00edfico de c\u00e1ncer, puede haber un gen nuevo que a\u00fan no se ha identificado y que no est\u00e1 en la prueba. Debido a esto, una prueba que resulta negativa no significa necesariamente que no haya riesgo gen\u00e9tico de c\u00e1ncer o que los resultados puedan ser inconclusos.<\/p>\n\n\n
\"Cuando estamos probando a una paciente que no est\u00e1 afectada si tiene una prueba negativa, no estamos seguros de si su prueba es negativa o si podr\u00eda haber un gen en la familia y ella no lo tiene\", dijo Barth. \"Si nadie m\u00e1s en la familia ha sido examinado, no sabemos si estamos probando el gen correcto\".<\/p>\n\n\n
El Dr. Alexander Urquhart, onc\u00f3logo m\u00e9dico del Centro de C\u00e1ncer Shaw Regional, dijo que las pruebas gen\u00e9ticas son m\u00e1s avanzadas ahora que hace 10 a\u00f1os. En el pasado, al realizar pruebas para el c\u00e1ncer de mama, solo pod\u00edan analizar los genes BRCA1 y BRCA2. Ahora pueden examinar de 20 a 30 mutaciones gen\u00e9ticas, adem\u00e1s de BRCA1 y BRCA2. Urquhart dijo que, con ciertas enfermedades gen\u00e9ticas, la principal limitaci\u00f3n es la falta de medidas preventivas que un paciente pueda tomar si una prueba resulta positiva.<\/p>\n\n\n
\"Hay algunos genes para los que se puede hacer un testeo en otras enfermedades en las que realmente no se puede hacer mucho (en t\u00e9rminos de prevenci\u00f3n de la enfermedad)\", dijo Urquhart. \"Como cuando se est\u00e1n observando ciertas enfermedades neurol\u00f3gicas o las pruebas comerciales disponibles para el Alzheimer\".<\/p>\n\n\n
Incluso si las pruebas gen\u00e9ticas no siempre pueden proporcionar una respuesta clara, una de las razones principales por las que un paciente considera averiguar su riesgo de c\u00e1ncer hereditario es ser proactivo, dijo Barth, d\u00e1ndoles m\u00e1s informaci\u00f3n tanto sobre su historial m\u00e9dico familiar como sobre lo que pueden hacer si una prueba gen\u00e9tica resulta positiva.<\/p>\n\n\n
\"Si no conoces tu riesgo, no necesariamente sabr\u00e1s cu\u00e1les son tus opciones\", dijo Barth.<\/p>\n\n\n
En el caso del c\u00e1ncer de mama y de ovario, una vez identificado el riesgo hereditario de c\u00e1ncer de mama y ovario, los pacientes pueden discutir sus opciones de cirug\u00eda preventiva, como la mastectom\u00eda profil\u00e1ctica, la extirpaci\u00f3n de los ovarios o las trompas de Falopio, o ambas. Barth dijo que para algunas personas la cirug\u00eda no es necesariamente el siguiente paso y otras pueden optar simplemente por un mayor cribado.<\/p>\n\n\n
\"Si tienen un resultado positivo, no es que decidan no hacer nada\", dijo Barth. \"La opci\u00f3n que toman es que est\u00e1n posponiendo cualquier curso que pueda ser. Me reun\u00ed con una mujer de 35 a\u00f1os la semana pasada. Tiene cuatro meses de embarazo y tuvo un resultado positivo (para BRCA2). Est\u00e1 ocupada agregando un cuarto hijo a su familia. Para ella, esa es su prioridad en este momento: el embarazo, el parto, la lactancia. ... Nos reuniremos en un a\u00f1o y en ese momento hablaremos sobre cu\u00e1l es el pr\u00f3ximo paso\".<\/p>\n\n\n
En marzo, Angelina Jolie Pitt public\u00f3 un art\u00edculo de opini\u00f3n en el New York Times revelando que hab\u00eda decidido extirparse las trompas de Falopio y los ovarios porque portaba una mutaci\u00f3n del gen BRCA1. La actriz ya se hab\u00eda sometido previamente a una doble mastectom\u00eda preventiva. Jolie Pitt perdi\u00f3 a su madre, abuela y t\u00eda a causa del c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n
\"No hice esto \u00fanicamente porque tengo la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica BRCA1\", escribi\u00f3 Jolie Pitt. \"Un resultado positivo en la prueba BRCA no significa un salto hacia la cirug\u00eda. ... Hay m\u00e1s de una forma de lidiar con cualquier problema de salud. Lo m\u00e1s importante es informarse sobre las opciones y elegir lo que sea correcto para ti a nivel personal\".<\/p>\n\n\n
Urquhart dijo que para algunas mujeres la cirug\u00eda preventiva (como la extirpaci\u00f3n de senos y ovarios) es la opci\u00f3n correcta para ellas.<\/p>\n\n\n
\"(Estas cirug\u00edas) se han asociado con una marcada reducci\u00f3n del riesgo\", dijo Urquhart. \"(En) mujeres con mutaciones BRCA incluso se ha demostrado que mejoran la supervivencia. M\u00e1s mujeres est\u00e1n vivas gracias a estas cirug\u00edas profil\u00e1cticas\".<\/p>\n\n\n
Algunos, como Jolie Pitt, ven la decisi\u00f3n de hacerse una prueba gen\u00e9tica como \"el conocimiento es poder\", escribi\u00f3. Pero no todos los que tienen antecedentes familiares m\u00e9dicos de c\u00e1ncer lo ven de esta manera.<\/p>\n\n\n
\u2019(Parte del asesoramiento gen\u00e9tico es una evaluaci\u00f3n psicol\u00f3gica\u2019, dijo Barth. \u2018\u00bfEst\u00e1 el paciente listo para la prueba?\u2019 Algunos pacientes vienen a recibir asesoramiento y, despu\u00e9s de obtener la informaci\u00f3n, se autoeval\u00faan. Determinan \u2018No estoy en un buen momento para esto. Necesito esperar\u2019. Creo que esa es la raz\u00f3n por la que el asesoramiento gen\u00e9tico es tan importante porque permite al paciente evaluar \"\u00bfRealmente quiero esta prueba? \u00bfSolo me va a generar m\u00e1s ansiedad?\". En un entorno donde no se ofrece asesoramiento gen\u00e9tico, esa oportunidad no existe\".<\/p>\n\n\n
A diferencia de un examen que tomas en la escuela, elegir someterse a pruebas gen\u00e9ticas no tiene una respuesta correcta o incorrecta. Sin embargo, Barth dijo que discutir y comprender las pruebas gen\u00e9ticas puede ayudar a facilitar un poco el proceso de toma de decisiones.<\/p>\n\n\n
\u0093(Se trata de) poder tomar una decisi\u00f3n informada\u0094, dijo Barth. \u0093En lugar de solicitar (pruebas gen\u00e9ticas) y no conocer las opciones del otro lado\u0094.<\/p>\n\n\n
\u201cLa mayor\u00eda del c\u00e1ncer\u2026 no es hereditario\u201d, dijo Barth. \u201cNo deber\u00edamos causar ansiedad en las personas porque no conocen su historial familiar\u201d.<\/p>\n\n\n
Si no conoce su historial m\u00e9dico familiar, Barth aconseja seguir las pautas de riesgo promedio para la poblaci\u00f3n general, como que las mujeres deben hacerse una mamograf\u00eda una vez al a\u00f1o despu\u00e9s de los 40 a\u00f1os y ambos sexos deben hacerse una colonoscopia cada 10 a\u00f1os despu\u00e9s de los 50.<\/p>\n\n\n